SMA (Spinal Müsküler Atrofi), omurilikten çıkan sinirleri etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu sinirler solunum ve yutmanın yanı sıra kol ve bacaklardaki kasları da yönettikleri için SMA’lı hastalarda solunum, yutma, kol ve bacak hareketleri etkilenir.

Bu hastalığın şu anda tedavisi yoktur. Yapılmakta olan tedavi, bu hastalığın yol açtığı belirtileri azaltmak ve komplikasyonların ortaya çıkmasına engel olmaya yöneliktir.

Madem öyle, SMA’lı çocuklarımızın tedavileri için yapılan kampanyalar neyin nesidir?

Hastanın vücudunda bozuk olan gene ait kopya üretilmiş ve bu ilacın verilmesi ile hastalığın biraz yavaşladığı belirlenmiştir. Ancak, bugünkü koşullarda, çok erken başlayan (doğumdan sonra ilk altı ay içinde) ve Tip I SMA denen ağır hastalıklı çocukların, ne yazık ki, iki yıldan fazla yaşatılamadığı bir gerçektir.

Daha geç dönemde-iki yaşından önce- başlayan hastalıkta verilmeye başlayan tedavi ile hastalığın gidişinin biraz yavaşladığı saptanmıştır.

                   SÖMÜRÜCÜLERE DİKKAT

SMA hastalığı zeka gelişimini etkilemediği için, hastalığa ait belirtiler herkesin psikolojisini bozmaktadır. Çevresiyle sosyal ve sesli iletişim kuran, gülümseyen ve ‘agu’ sesleri çıkaran SMA’lı bebeği için ailenin yapmayacağı şey, aramayacağı çare yoktur. İşte bu nedenle ilk tanı konma aşamasında -bebeğin hastalığı kadar- ailenin psikolojisi de çok iyi yönetilmelidir.

Bu aileler hem hastalık konusunda çok iyi aydınlatılmalı hem de -bilerek ya da bilmeyerek- bu hastalığı kullananlardan uzak tutulmaları gerekir.

Şu anda, nereye gitseniz SMA’lı bir hastaya yardım adı altında para toplayanlara rastlarsınız. Ne yazık ki bunların çoğunda da valiliğin izni olduğu söylenmektedir. Sağlık Bakanlığı’nın yaptığı uyarılara rağmen, bu kampanyaların çok iyi denetlenmediği anlaşılmaktadır.

                       TAŞIYICI ARAŞTIRMASI

Toplumda, SMA genini taşıyanların yüzde iki dolayında olduğu düşünülüyor. Eğer anne babadan ikisi de taşıyıcı ise bunların çocuklarının SMA’lı olma şansı yüzde bir ile yüzde dört dolayındadır. Yani şunu söylemek olasıdır: Ortalama olarak doğan her 8-10 bin çocuktan biri SMA’lı olarak doğmaktadır.

Hastalandıktan sonra yapılabilecek olan şeyler çok sınırlı olduğuna göre asıl gereken hastalıklı geni taşıyanların saptanmasıdır.

Bu konudaki uygulama şu: Yeni evlenecek olan çiftlerden birine SMA tarama testi uygulanmakta, eğer hastalıklı gen saptanırsa bu kez çiftin diğeri araştırılmaktadır.

Sağlık Bakanlığı’nın SMA taraması konusunda aldığı karar, sanıyorum uygulama için yönetmeliğin hazırlanmasını beklemektedir.

Son bir ek; SMA tedavisinin iki yaşın altında başlanması bütün yaşam boyunca devamı isteniyor. Eğer hastanın sağlığı elverirse, 10 yıllık kullanımın da 10 milyon dolar dolayında olacağı bildirilmektedir.

(Haftaya yine konu SMA)