Ünlü fizikçi Stephen Hawking ile özdeşleşen Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS), beyin ve omurilikteki motor nöronların hasar görmesi sonucu ilerleyen nörolojik hastalıklar arasında yer alıyor. Kas güçsüzlüğü ve hareket kaybıyla seyreden hastalık, zamanla günlük yaşamı ciddi şekilde etkileyebiliyor.
İzmir'de yaşayan 47 yaşındaki arkeolog ve haber editörü Mina Eroğlu da geçen yıl yaşadığı yürüyüş bozukluğu ve diz ağrısı şikayetlerinin ardından ALS teşhisi aldı. Yapılan ileri genetik testlerde, ailesinde kuşaktan kuşağa aktarılan SOD1 gen mutasyonunu taşıdığı ortaya çıktı.
Aile geçmişi tanının önünü açtı
Ailesinde ALS nedeniyle iki teyzesini ve iki kuzenini kaybettiğini belirten Eroğlu, hastalıkla aslında yıllar önce tanıştığını söyledi.
"Ailemde hastalığın olduğunu biliyordum ama insan yine de başına geleceğini düşünemiyor" diyen Eroğlu, yapılan incelemeler sonucunda mutasyonu annesinden aldığının belirlendiğini ifade etti.
"Annem taşıyıcı olmasına rağmen herhangi bir belirti göstermiyor ancak bende hastalık ortaya çıktı" diyen Eroğlu, ailesindeki ALS hastalarının tanı aldıktan sonra genellikle 3 ila 5 yıl yaşayabildiğini, bugün erişebildiği tedavinin ise kendisi için önemli bir umut kaynağı olduğunu söyledi. ALS'nin ailesinde öncelikle bacaklarda belirti verdiğini anlatan Eroğlu, hastalığın ilerleyen süreçte günlük yaşamını önemli ölçüde etkilediğini belirtti.
"Bizim ailemizde ALS kendini bacaklarda gösteriyor. Dışarıdan bakınca yürürken sarhoş gibi görünüyordum. Zamanla karın ve el kaslarım zayıfladı; bir şey tutmakta, oturup kalkmakta zorlanmaya başladım. Teşhisi aldıktan bir süre sonra zayıflayan bacak kaslarım nedeniyle bazı durumlarda tekerlekli sandalye de kullanmam gerekmeye başladı."
ALS'nin ilerleyen dönemlerde yüz ve göğüs kaslarını da etkileyebildiğini belirten Eroğlu, hastalığın yarattığı duyguyu şu sözlerle anlattı:
"Kendi vücudunuzun içinde hapis kalmış gibi oluyorsunuz. Vücudunuz, bildiğiniz vücut olmaktan çıkıyor."
"Her sabah kahvemi heyecanla yapıyorum"
Tüm zorluklara rağmen yaşamdan kopmadığını söyleyen Eroğlu, freelance haber editörlüğü ve çevirmenlik yapmaya devam ettiğini belirtti.
"Her sabah kalkıp heyecanla kendime kahve yapıyorum. Günlük tutmaya başladım, kuş gözlemciliği yapıyorum. Hayatımda ilk defa geçen her bir mevsimin tadını çıkarıyorum. Öfkenin bir manası kalmıyor, insana bir sükunet ve derinleşme geliyor."
Tedavi sürecine ilişkin bilgi veren Eroğlu, ALS hastalarının küçük bir bölümünde görülen SOD1 gen mutasyonunun belirlenmesinin ardından kendisine özel bir tedavi planı oluşturulduğunu söyledi.
"Bu hastalıkta erken dönemde genetik haritanın çıkarılması çok kritik. Benim durumuma özel olarak planlanan tedaviyle birlikte hastalığın takibinde kullanılan laboratuvar parametrelerimde olumlu gelişmeler gözlemlendi. Kas seyirmelerimde rahatlama oldu."
Kas seğirmelerinin tek başına ALS anlamına gelmediğini vurgulayan Uysal, "Önemli olan nokta, seğirmelere eşlik eden ilerleyici güç kaybının bulunup bulunmamasıdır" dedi.
ALS'nin tanısının tek bir testle konulamadığını belirten Uysal, hastanın öyküsü, nörolojik muayene, EMG incelemeleri ve diğer olasılıkların dışlanmasıyla tanıya ulaşıldığını ifade etti. Dünyada ALS tanısının ortalama 10 ila 14 ay sürebildiğini kaydeden Uysal, "Açıklanamayan ve giderek artan güç kaybı konusunda hem hastaların hem de hekimlerin dikkatli olması gerekir. Çünkü ALS'de bugün sahip olduğumuz en değerli şey zaman" dedi.
