İzmir Büyükşehir Belediyesi personeli Mehtap Şanal ve esnafken bakkal dükkanını kapatmak zorunda kalan Barış Şanal'ın hayatı, oğulları Kaan Efe'nin SMA Tip 1 teşhisi konulmasıyla altüst oldu. Ancak aile, umutsuzluğa kapılmadan harekete geçti. İşte bu aile, tedavi için gerekli olan 1,8 milyon euroyu toplamak üzere valilik izinli bağış hesabı açtı ve bu zorlu mücadeleye başladı.

Gen Tedavisiyle Yeniden Hayata Tutundu

Bağışlar sayesinde gerekli olan fonlar toplandıktan sonra, Kaan Efe ve ailesi Almanya'ya giderek tedaviye başladı. Kaan Efe'nin gen tedavisi Zolgensma ile başladı ve ardından fizik tedavi süreci başladı. Bu süreçte kortizon tedavisi de uygulandı, ancak herhangi bir yan etki yaşanmadı. Şimdi ise Kaan Efe, fizik tedavi ve yutkunma terapilerine devam ediyor.

İyileşme Süreci İyiye Gidiyor

Tedavi sonrası olumlu gelişmeler yaşayan Kaan Efe, artık burnundan beslenmesine gerek kalmadan normal şekilde yemek yiyebiliyor. Aynı zamanda fizik tedavi sayesinde el ve ayaklarında hareketlenmeler görülüyor. Bu büyük ilerlemeler, Kaan Efe'nin ailesini umutlandırıyor.

Kopya Gen Sayısı 1 Olmasına Rağmen İlerleme Kaydedildi

Kaan Efe'nin hastalığı, normal SMA hastalarına göre daha ağır bir seyir gösteriyordu çünkü kopya gen sayısı yalnızca 1'di. Bu, tedavinin daha zorlu olmasına rağmen Kaan Efe'nin gösterdiği ilerleme dikkat çekici. Ailenin doktoru, Kaan Efe'nin artık herhangi bir sıkıntı yaşamamasını bekliyor ve 2 yıl içinde kontrollere gelmelerini öngörüyor.

Kaan Efe'nin hikayesi, bir ailenin kararlılığı ve bağışçıların destekleriyle umut dolu bir şekilde ilerliyor. Şimdi Kaan Efe'nin, diğer SMA hastalarına da ilham kaynağı olabileceği düşünülüyor.

Kaynak: DHA