1999 yılında, Mark Batshaw ve James Wilson isimli hem Pennsylvania Üniversitesi hem de ABD Ulusal Sağlık Enstitüsü'nde çalışan iki bilim insanı, OTC (Ornitin transkarbamilaz) geninin mutasyonu sonucu vücutta amonyak fazlalığı ile giden öldürücü bir hastalıkta bir virüs aracılığı ile hastalıklı geni iyileştirmek için gen terapisi üzerine yoğunlaştılar. Geni nakletmek için de normalde soğuk algınlığına yol açan ama ciddi bir hastalıkla ilişkilendirilmemiş 'Adeno Virüs'ü seçtiler. Esasında yaptıkları çalışma insanlık tarihi açısından en büyük anlardan birisi idi ama buna yönelik bir yansıma maalesef olamadı! Çünkü işler beklediklerinden farklı seyretti!
***
Jesse Geisinger, bu tedavi için ideal bir hasta olarak görülüyordu. OTC’nin nispeten hafif bir formu ile yaşamına devam ediyordu. Tıbbi kayıtlar, hayvan deneyleri, rıza formları, diğer laboratuvar testleri ve mutat denemeler sonrası her şey yolunda gözüküyordu. Ancak olumsuz gelişmeler birbirini takip etti, normal geni taşıyan virüsün transferi sonrası, Gelsinger’in başta karaciğeri olmak üzere tüm organları yetmezliğe girdi ve maalesef kaybedildi. Çünkü zararsız diye seçilen Adeno Virüs ile önceki yıllarda karşılaşmış olan Gelsinger’in vücudu, aşırı bir bağışıklık sistemi tepkisi oluşturmuştu (hiperimmünreaksiyon). Sonrasında, başta Temsilciler Meclisi, FDA ve Ulusal Rekombinant Danışma Kurulu soruşturmaları sonrası, 2000’li yılların başında bu tür devam eden 20 civarında deney durduruldu. Böylece başta ABD olmak üzere bir çok ülkede Gelsinger’in ölümü ile insan üzerinde olası bir tedavi yöntemi olması muhtemel ‘Gen Tedavisi’ uzun bir süreliğine raflarda kaldırıldı ve alelacele tasarlanmış, kötü planlanmış, güvenilir denetleme protokolü ile yönetilmemiş proje olarak tıp tarihine geçti. Oysa işe başlangıç fikri çok cezbedici idi, en azından teorik olarak: İnsan vücudunda hastalık yapan genetik kusuru yok etmek için doğru genleri hücrelere transfer etmek!
***
Her ne kadar bu çalışmalar bir süreliğine durdurulmuş olsa bile bir çok bilim insanının kafasında iki konu çalışmayı bekleyen bakir alan olarak hep varoldu: Hastalıkları belirlemede ‘genetik tanı yöntemleri’ni kullanabilmek ve hastalıkların tedavisinde ‘gen transferi’ yöntemlerini de tedavi protokolüne sokmak. Yani genomu yazma, genleri kasıtlı olarak değiştirme.
Günümüzde Polimeraz Zincir Tepkimesi (PCR) gibi teknolojilerin yardımı ile aynı genin milyonlarca kopyası oluşturulurken gen klonlama, gen dizileme ve gen haritalama ile insan kromozomları artık karşımızdaki bina kadar apaçık ortaya konulabilmekte. Bilindiği gibi insan genomunda 23 çift kromozom, 20687 gen ve yüz milyonlarca da baz çifti var. Şaşırtıcı bir şekilde DNA’nın küçücük bir kısmı genlerden oluşur. Kromozomların uçları telemer ile işaretlidir ve DNA parçalarının hasarlanmasını engellerler. Özetle 23 çift kromozom, 20687 gen ve 3.088.286.401 DNA harfi barındıran ve yaşamda kalmaya odaklı mükemmel bir genomumuz var! Bu yapıdaki miniminnacık kusurlar (gen mutasyonları) sadece kanser gibi hastalıkları değil, otizm, bipolar bozukluk ve şizofreni gibi ruhsal hastalıklarda da etken olduğu son yıllarda gösterildi. Gelinen noktada uygarlığımız, genetiği değiştirilmiş insan yapma tekniğini elinde tutuyor, ancak etik ve yasal sınırlamalar şimdilik bunu mümkün kılmıyor. Ancak ne yazık ki illegal ortamların kuytu laboratuvarlarında bir grup gözü dönmüş araştırmacı insanlığın genetik yazgısının dizginlerini eline almış olabilir. Çünkü insan embriyosunun genetiğini değiştirme teknikleri şimdilik karmakarışık, verimsiz ve kusurlu olsa da gelişen bilimin ulaşamayacağı kadar imkansız değil! Karşımızda net bir gerçeklik var: Genetik manüplasyonlar ve genetik tanı yöntemleri artık soyut bir düşünce değil, tıbbi ve kişisel bir gerçeklik. Bireylerin genlerinde yapılacak değişimler ile istenilen genotipinin kurgulanması ve geleceğin toplumunun sosyal mühendisliğinin kaldırım taşlarının döşenmesi şimdiden mümkün! Despond King gibi siyasal kuramcılar çok iyimser: Belki de gen yönetimi ile sadece toplumun iyiliği ve birey sağlığı adına politikalar söz konusu olacak. McKusick’in konusundaki başucu olan tıbbi genetik kitabında, Dr. Josef Dancis’in kendi bölümünde dile getirdiği gibi; “Doğmak temel bir haktır. Ama herkes mutlu ve faydalı bir hayat için makul bir şansa sahip olmalıdır.”
Kimbilir belki de bu ülküyü ‘genetik bilimi’ gerçekleştirebilir.
(*)Yazı ile ilgili daha ayrıntılı okumalar için Siddhartha Mukherjee’nin ‘Gen’ kitabı önerilir.
